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Tipo de Documento: Dissertação
Título: Polimorfismos de nucleotídeo único BsmI e TaqI no gene do VDR e excesso de peso gestacional
Título(s) alternativo(s): BsmI and TaqI single nucleotide polymorphisms in the VDR gene and gestational overweight
Autor(es): Fernandes, Karla Gabrielle Sales
Data do documento: 6-Jun-2023
Orientador: Silva, Danielle Góes da
Coorientador: Pires, Liliane Viana
Resumo: Introdução: O excesso de peso gestacional está relacionado ao aumento do risco para complicações perinatais adversas e doenças metabólicas. Somado aos fatores inerentes à gravidez e ao ambiente, 20% da variabilidade no ganho de peso gestacional pode ser explicada por variantes genéticas. Dentre as alterações genéticas comumente estudas na população brasileira, destacam-se os polimorfismos de nucleotídeo único (Single Nucleotideo Polymorphism - SNPs) BsmI e TaqI, presentes no receptor Vitamin D Receptor (VDR). Objetivo: Investigar a relação do SNP BsmI (rs1544410) e TaqI (rs731236) do gene do VDR com o excesso de peso gestacional. Métodos: Estudo transversal realizado com 121 gestantes maiores de 18 anos, em diferentes trimestres gestacionais, assistidas pela rede pública de saúde do município de Aracaju, Sergipe. As informações sociodemográficas, econômicas e obstétricas foram obtidas por meio de entrevistas com aplicação de questionários semiestruturado, e os dados antropométricos foram coletados a partir dos registros da caderneta da gestante. As concentrações de 25-hidroxyvitamina D [25(OH)D] foram analisadas pelo método de quimioluminescência e para genotipagem dos SNPs utilizamos o sistema TaqMan. O excesso de peso gestacional foi avaliado pelo ganho de peso (GP) semanal e o IMC gestacional. As participantes foram classificadas de acordo com o ganho de peso (GP) semanal e o IMC gestacional em excessivo e não excessivo. O status de vitamina D foi classificado em insuficiência/deficiência e suficiência. Os genótipos dos SNPs foram classificados como: SNP BsmI: B/B (genótipo de referência), B/b (genótipo heterozigoto) e b/b (polimórfico); SNP TaqI: T/T (genótipo de referência), T/t (genótipo heterozigoto) e t/t (polimórfico), os genótipos foram classificados ainda em grupos dominantes (BsmI: BB vs bb + Bb; TaqI: TT vs tt + Tt) e recessivos (BsmI : BB + Bb vs bb; TaqI: TT + Tt vs tt). Para análise estatística foi realizado qui-quadrado e modelos de regressão multivariada logística para avaliar as diferenças na distribuição de genótipos e associações com GP semanal excessivo e IMC gestacional de excesso de peso. Os dados foram controlados por variáveis de confusão. Resultados: As frequências dos genótipos recessivos dos SNPs BsmI e TaqI foram 21,5% e 6,6%, respectivamente. As frequências de genótipos de referência foram 28,9% para o SNP BsmI e 43,8% para o TaqI, e de genótipo heterozigoto 49,6% para ambos os SNPs. Não foram encontradas associações entre os alelos polimórficos b do SNP BsmI com ganho peso excessivo (p= 0,100) e com excesso de peso gestacional (p= 0,451). Também não houveram associações entre o alelo polimórfico t do SNP TaqI com o ganho de peso excessivo (p= 0,578) e o excesso de peso gestacional (p= 0,352). Não houveram diferenças significativas entre os genótipos bb do SNPs BsmI com as categorias de ganho de peso excessivo (p= 0,084) e excesso de peso gestacional (p= 0,887); não foi encontrada associação entre o genótipo tt do SNP TaqI com as categorias de ganho de peso excessivo (p= 0,955) e excesso de peso gestacional (p= 0,072). Não foram constatadas diferenças significativas entre o estado nutricional de vitamina D com o GP gestacional excessivo e IMC gestacional e com os genótipos dos BsmI e TaqI (p > 0,05). Conclusão: Nossos achados indicam que não existe associação entre a frequência alélica, genotípica, modelos dominantes e recessivos, dos SNPs BsmI e TaqI com o excesso de peso gestacional.
Abstract: Introduction: Excessive gestational weight is related to an increased risk of adverse perinatal complications and metabolic diseases. Added to factors inherent to pregnancy and the environment, 20% of the variability in gestational weight gain can be explained by genetic variants. Among the genetic alterations commonly studied in the Brazilian population, the single nucleotide polymorphisms (Single Nucleotide Polymorphism - SNPs) BsmI and TaqI, present in the Vitamin D Receptor (VDR), stand out. Objective: To investigate the relationship between the SNP BsmI (rs1544410) and TaqI (rs731236) of the VDR gene with excess gestational weight. Methods: Cross-sectional study carried out with 121 pregnant women over 18 years of age, in different gestational trimesters, assisted by the public health network in the city of Aracaju, Sergipe. Sociodemographic, economic and obstetric information were obtained through interviews with the application of semi-structured questionnaires, and anthropometric data were collected from the records in the pregnant woman's book. The concentrations of 25- hydroxyvitamin D [25(OH)D] were analyzed by the chemiluminescence method and for SNPs genotyping we used the TaqMan system. Gestational excess weight was assessed by weekly weight gain (WG) and gestational BMI. Participants were classified according to weekly weight gain (WG) and gestational BMI into excessive and non-excessive. Vitamin D status was classified into insufficiency/deficiency and sufficiency. SNP genotypes were classified as: SNP BsmI: B/B (reference genotype), B/b (heterozygous genotype) and b/b (polymorphic); SNP TaqI: T/T (reference genotype), T/t (heterozygous genotype) and t/t (polymorphic), the genotypes were further classified into dominant (BsmI: BB vs bb + Bb; TaqI: TT vs tt + Tt) and recessive (BsmI: BB + Bb vs bb; TaqI: TT + Tt vs tt) groups. For statistical analysis, chisquare and logistic multivariate regression models were performed to assess differences in genotype distribution and associations with excessive weekly WG and overweight gestational BMI. Data were controlled for confounding variables. Results: The frequencies of recessive SNPs BsmI and TaqI genotypes were 21.5% and 6.6%, respectively. The frequencies of reference genotypes were 28.9% for SNP BsmI and 43.8% for TaqI, and of heterozygous genotype 49.6% for both SNPs. No associations were found between the polymorphic b alleles of the BsmI SNP with excessive weight gain (p= 0.100) and with excess gestational weight (p= 0.451). There were also no associations between the polymorphic t allele of the TaqI SNP with excessive weight gain (p= 0.578) and excess gestational weight (p= 0.352). There were no significant differences between the bb genotypes of the SNPs BsmI with the categories of excessive weight gain (p= 0.084) and excess gestational weight (p= 0.887); no association was found between the tt genotype of the SNP TaqI with the categories of excessive weight gain (p= 0.955) and excess gestational weight (p= 0.072). No significant differences were found between vitamin D nutritional status with excessive gestational WG and gestational BMI and with BsmI and TaqI genotypes (p > 0.05). Conclusion: Our findings indicate that there is no association between the allele frequency, genotype, dominant and recessive models, of the BsmI and TaqI SNPs with excess gestational weight.
Palavras-chave: Nutrição
Gravidez
Ganho de peso
Vitamina D
Receptores de células
Polimorfismo (Genética)
Ganho de peso gestacional
Receptor de vitamina D (VDR)
Polimorfismos de nucleotídeo único
Gestação
Gestational weight gain
Vitamin D Receptor (VDR)
Single nucleotide
Polymorphisms
Gestation
área CNPQ: CIENCIAS DA SAUDE::NUTRICAO
Agência de fomento: Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES
Idioma: por
Sigla da Instituição: Universidade Federal de Sergipe (UFS)
Programa de Pós-graduação: Pós-Graduação em Ciências da Nutrição
Citação: FERNANDES, Karla Gabrielle Sales. Polimorfismos de nucleotídeo único BsmI e TaqI no gene do VDR e excesso de peso gestacional. 2023. 57 f. Dissertação (Mestrado em Ciências da Nutrição) - Universidade Federal de Sergipe, São Cristóvão, 2023.
URI: https://ri.ufs.br/jspui/handle/riufs/18134
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