Distrofia muscular de Duchenne

Abstract

Em 1861, na segunda edição de seu livro "Paraplégie Hyperirophique de l'enfance de cause cérébrale", Guillaune Benjamin Amand Duchenne descreveu um garoto com a forma de distrofia muscular que leva seu nome. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a patologia neuromuscular mais freqüente em seres humanos, sendo diretamente ligada ao cromossomo X. Tipicamente, seus sintomas se tornam aparentes por volta dos três anos de idade, através de uma fraqueza muscular progressiva. Apesar do rápido avanço na pesquisa básica da etiologia e fisiopatologia da DMD, nenhuma terapia clínica curativa é disponível. Sabe-se, entretanto, que a complexa inter-relação entre os déficits na força muscular, arco de movimento e função física, mostra a necessidade de uma intervenção terapêutica totalmente holística. O presente estudo busca revisar vários aspectos inerentes à DMD para que seja possível elucidar questões variadas acerca desta patologia._________________________________________________________________________________________ ABSTRACT: In 1861 in the second edition of his book "Paraplégie Hypertrophique de l'enfance de cause cérébrale", Duchenne described a boy with the form of muscular dystrophy that now bears his name. Duchenne's muscular dystrophy (DMD) is the most common neuromuscular pathology in human, and is directly linked with X chromosome. Typically, clinical symptoms arise around the age of 3 years with progressive muscle weakness. In spite of the fast advance in DMD's etiology and pathophysiology none curative clinical therapy is available. Meanwhile, it's clear that the complex inter-relationship between muscle strength, range of motion and physical function means that assessment of outcome of therapeutic intervention requires a holistic approach. The present research, make a review about several inherents aspects from DMD to be possible an elucidation about varied questions correspondents to this pathology.