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https://ri.ufs.br/jspui/handle/riufs/21219| Document Type: | Artigo |
| Title: | High frequency of Q318X mutation in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in Northeast Brazil |
| Other Titles: | Alta freqüência da mutação Q318X em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase no nordeste do Brasil |
| Authors: | Campos, Viviane Correia Pereira, Rossana Maria Cahino Torres, Natália Castro, Margaret de Aguiar-Oliveira, Manuel Herminio |
| Issue Date: | Feb-2009 |
| Resumo : | OBJECTIVES: Deficiency of 21-hydroxylase is the most common form of congenital adrenal hyperplasia (CAH-21OH). The aim of this study was to determine, by allele-specific PCR, the frequency of microconversions of the CYP21A2, in sixteen patients with the classical forms and in 5 patients with the nonclassical (NC) form of CAH-21OH and correlate genotype with phenotype. METHODS: Genotypes were classified into 3 mutation groups (A, B and C), based on the degree of enzymatic activity. Screening for 7 microconversions by allele-specific PCR diagnosed 74.3% (n=26) of the 35 unrelated alleles. RESULTS: The most frequent mutations were Q318X (25.7%), V281L (17.1%), I2 Splice (14.3%), I172N (14.3%), and R356W (14.3%). Genotype was identified in 57.1% of the patients. We observed correlation between genotype and phenotype in 91.7% of the cases. CONCLUSION: The highest frequency for Q318X (25.7%) when compared to other studies may reflect individual sample variations in this Northeastern population. |
| Abstract: | OBJETIVOS: Deficiência de 21-hidroxilase é a forma mais comum de hiperplasia adrenal congênita (CAH-21OH). O objetivo deste estudo foi determinar, por PCR alelo-específica, a freqüência de microconversões no CYP21A2, em 16 pacientes com a forma clássica e em cinco pacientes com a forma não-clássica (NC) de CAH-21OH e correlacionar o genótipo com o fenótipo. MÉTODOS: Genótipo foi classificado em três grupos de mutações (A, B e C), baseado no grau de atividade enzimática. A técnica de PCR alelo-específico diagnosticou 74,3% (n = 26) dos 35 alelos não relacionados. RESULTADOS: As mutações mais freqüentes foram Q318X (25,7%), V281L (17,1%), I2 Splice (14,3%), I172N (14,3%) e R356W (14,3%). O genótipo foi identificado em 57,1% dos pacientes. Houve correlação genótipo-fenótipo em 91,7% dos casos. CONCLUSÃO: A mais alta freqüência da mutação Q318X (25,7%) comparada a outros estudos pode refletir variações individuais desta população do nordeste. |
| Keywords: | 21-hydroxylase deficiency Adrenal hyperplasia CYP21A microconversions Deficiência de 21-hidroxilase Hiperplasia adrenal Microconversões CYP21A |
| ISSN: | 1677-9487 |
| Is part of: | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia |
| Language: | eng |
| Publisher / Institution : | Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia |
| Citation: | CAMPOS, V. C. et al. High frequency of Q318X mutation in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in Northeast Brazil. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, São Paulo, v. 53, n. 1, p. 40-46, fev. 2009. Disponível em: https://www.scielo.br/j/abem/a/Mn5FynXPkz8SWqh5k6KsTQP/?format=pdf&lang=en. Acesso em: 20 fev. 2025. |
| License: | Creative Commons Atribuição-NãoComercial 4.0 Internacional (CC BY-NC 4.0) |
| URI: | https://ri.ufs.br/jspui/handle/riufs/21219 |
| Appears in Collections: | HU - Artigos de periódicos |
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