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Document Type: Artigo
Title: Polipose juvenil: relato de 2 casos
Other Titles: Juvenile polyposis: case two report
Authors: Torres Neto, Juvenal da Rocha
Santiago, Rodrigo Rocha
Prudente, Ana Carolina Lisboa
Mariano, Dan Rodrigues
Brito, Hugo Leite de Farias
Torres, Felipe Augusto do Prado
Torres, Júlio Augusto do Prado
Ramos, Fernanda Mendonça
Santana, Raquel Matos de
Issue Date: Jun-2010
Resumo : A Polipose Juvenil é uma afecção rara e faz parte do grupo das poliposes hamartomatosas familiares (PHF). É uma síndrome autossômica dominante que pode ser desencadeada por mutações no gene SMAD4/DPC4 (que codifica um sinalizador intermediário de TGF-β). Caracteriza-se pelo aparecimento de 10 ou mais pólipos hamartomatosos (juvenis) no trato gastrintestinal, predominando no cólon. Costuma manifestar-se entre 4 e 14 anos de idade. Alguns pólipos adquirem focos adenomatosos apesar da natureza hamartomatosa das lesões e há chance de malignização. Relato de 2 casos de pacientes portadores de Polipose Juvenil colônica associada a focos de adenoma com displasia e revisão da literatura.
Abstract: Juvenile Polyposis Syndrome is a rare disease and is included in the Hamartomatous Familial Polyposis’s (HFP) group. It’s an autosomal dominant syndrome which can be determinated by SMAD4/DPC4 germline mutations (which codifies an intermediary mediator of TGF-β). It’s characterized by 10 or more hamartomatous polyps (juveniles) throughout the gastrointestinal tract, especially in the colon. The symptoms usually appears between the ages of 4 and 14 years old. Some polyps can acquire adenomatous changes despite the lesion’s hamartomatous nature and there’s chance of colorectum malignization. Case report of two patients with Juvenile Polyposis coli associated to adenomatous changes with dysplasia and literature review.
Keywords: Polipose juvenil
Malignização
Herança familiar
Juvenile polyposis syndrome
Malignization
Familiar inheritance
ISSN: 0101-9880
Is part of: Revista Brasileira de Coloproctologia
Language: por
Publisher / Institution : Cidade Editora Científica Ltda
Citation: TORRES NETO, J. R. et al. Polipose juvenil: relato de 2 casos. Revista Brasileira de Coloproctologia, Rio de Janeiro, v. 30, n. 2, p. 221-227, abr./jun. 2010. Disponível em: https://www.scielo.br/j/rbc/a/NX7FpBgvrQ3yGD7vpwwvpsc/?format=pdf&lang=pt. Acesso em: 4 abr. 2025.
License: Creative Commons Atribuição-NãoComercial 4.0 Internacional (CC BY-NC 4.0)
URI: https://ri.ufs.br/jspui/handle/riufs/21570
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