1. Repositório Institucional da Universidade Federal de Sergipe - RI/UFS
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Tipo de Documento:	Monografia
Título:	Avaliação da deficiência da Glicose-6-fosfato desidrogenase em recém-nascidos e seus pais do estado de Sergipe
Autor(es):	Lima, Byron Amorim Ferreira Silva, Carolina de Oliveira Santos
Data do documento:	29-Set-2017
Orientador:	Lima, Dulce Marta Schimieguel Mascarenhas
Resumo:	As eritroenzimopatias são distúrbios enzimáticos das hemácias que podem levar a hemólise devido à alteração do metabolismo energético destas células. O portador dessa deficiência tem a capacidade reduzida de produzir enzimas, como por exemplo, a glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), com funcionamento adequado para degradar a demanda de agentes oxidantes da célula. Há uma estimativa de que ao menos 400 milhões de pessoas possuem mutação no gene de G6PD causando uma deficiência. A deficiência enzimática de G6PD é uma herança recessiva ligada ao sexo, ou seja, o gene que transmite essa condição está localizado no par de cromossomos sexuais. O presente trabalho tem como objetivo realizar o estudo familiar da deficiência da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase no estado de Sergipe. O estudo foi realizado em familiares de recém-nascidos com teste inicial positivo para deficiência de G6PD, participantes do Programa de Triagem Neonatal do Estado de Sergipe, analisados entre maio de 2016 a janeiro de 2017. Os pacientes com resultados positivos foram convocados de forma aleatória, para a realização da segunda dosagem de G6PD nos recém-nascidos, e investigação dos familiares. Esta etapa ocorreu entre dezembro de 2016 e janeiro de 2017. Foram avaliadas 11.667 amostras de indivíduos atendidos pelo Programa de Triagem Neonatal do Estado de Sergipe entre maio de 2016 a janeiro de 2017. Destas, 3.463 amostras foram descartadas devido à falta de qualidade, restando 8.204 amostras viáveis. De um total de 539 amostras positivas, foram convocados aleatoriamente 100 recém-nascidos, dos quais compareceram 50 com seus respectivos familiares. A deficiência de G6PD foi confirmada em 20 recém-nascidos (40%) por meio de uma segunda dosagem de G6PD em nova amostra coletada no laboratório. Dos familiares convocados compareceram 49 mães e 17 pais. Destes, 5 mães e 4 pais apresentaram deficiência de G6PD. Ainda são escassas as pesquisas de estudo familiar em pacientes com deficiência de G6PD no Brasil e no mundo, embora seja umas das eritroenzimopatias que mais acomete os indivíduos. Foi observada uma maior prevalência em indivíduos do sexo masculino, que herdam o gene da mãe, apesar de muitas delas serem consideradas negativas, precisaria se fazer uma investigação genética, pois mulheres podem ser heterozigotas portadoras. Outro interferente são os pais serem indicados pelas mães, logo não há como confirmar se são realmente pais biológicos, o que influenciou diretamente no resultado do estudo.
Palavras-chave:	Farmácia Ensino de farmácia Glicose Récem-nascidos
área CNPQ:	CIENCIAS BIOLOGICAS::FARMACOLOGIA::FARMACOLOGIA CLINICA
Idioma:	por
Sigla da Instituição:	Universidade Federal de Sergipe
Departamento:	DFA - Departamento de Farmácia – São Cristóvão - Presencial
Citação:	LIMA, Byron Amorim Ferreira; SILVA, Carolina de Oliveira Santos. Avaliação da deficiência da Glicose-6-fosfato desidrogenase em recém-nascidos e seus pais do estado de Sergipe. São Cristóvão, SE, 2017. Monografia (Bacharelado Farmácia) - Departamento de Farmácia, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde, Universidade Federal de Sergipe, São Cristóvão, SE, 2017
URI:	http://ri.ufs.br/jspui/handle/riufs/7380
Aparece nas coleções:	Farmácia

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