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https://ri.ufs.br/jspui/handle/riufs/18689| Document Type: | Monografia |
| Title: | Síndrome de Cockayne: relato de um caso |
| Authors: | Gomes, Pietro Zuccolotto |
| Issue Date: | 6-Jun-2023 |
| Advisor: | Santos, Emerson de Santana |
| Resumo : | Síndrome de Cockayne, é uma doença rara, cuja incidência é de 1 em 250.000 nascidos vivos e tem uma prevalência estimada de 2,5 por milhão de pessoas. Possui etiologia genética, com herança autossômica recessiva e ocorre devido a falha no reparo de DNA. Atualmente foram descritos mutações nos seguintes genes: ERCC6 e ERCC8. Clinicamente caracteriza-se por fácies bem definidas, olhos profundos, envelhecimento precoce, fotossensibilidade, déficit neurológico e ataxia. Relata-se um caso de um paciente do sexo masculino de 14 anos, procedente de Aracaju, Sergipe que apresenta características clínicas compatíveis com o diagnóstico de síndrome de Cockayne, confirmado por teste genético. A meia-irmã do paciente também foi encaminhada para avaliação com a mesma suspeita diagnóstica porém o teste genético foi negativo. O paciente e sua família receberam aconselhamento genético. |
| Keywords: | Doenças hereditárias Síndromes Genética Síndrome de cockayne Heterozigose |
| Language: | por |
| Institution: | Universidade Federal de Sergipe (UFS) |
| Department: | DMEL - Departamento de Medicina Lagarto – Lagarto - Presencial |
| Citation: | GOMES, Pietro Zuccolotto. Síndrome de Cockayne: relato de um caso. Lagarto, 2023. Monografia (Graduação em Medicina) - Departamento de Medicina, Universidade Federal de Sergipe, Lagarto, 2023. |
| URI: | https://ri.ufs.br/jspui/handle/riufs/18689 |
| Appears in Collections: | Medicina |
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