1. Repositório Institucional da Universidade Federal de Sergipe - RI/UFS
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Tipo de Documento:	Monografia
Título :	Síndrome de Cockayne: relato de um caso
Autor :	Gomes, Pietro Zuccolotto
Fecha de publicación :	6-jun-2023
Director(a):	Santos, Emerson de Santana
Resumen:	Síndrome de Cockayne, é uma doença rara, cuja incidência é de 1 em 250.000 nascidos vivos e tem uma prevalência estimada de 2,5 por milhão de pessoas. Possui etiologia genética, com herança autossômica recessiva e ocorre devido a falha no reparo de DNA. Atualmente foram descritos mutações nos seguintes genes: ERCC6 e ERCC8. Clinicamente caracteriza-se por fácies bem definidas, olhos profundos, envelhecimento precoce, fotossensibilidade, déficit neurológico e ataxia. Relata-se um caso de um paciente do sexo masculino de 14 anos, procedente de Aracaju, Sergipe que apresenta características clínicas compatíveis com o diagnóstico de síndrome de Cockayne, confirmado por teste genético. A meia-irmã do paciente também foi encaminhada para avaliação com a mesma suspeita diagnóstica porém o teste genético foi negativo. O paciente e sua família receberam aconselhamento genético.
Palabras clave :	Doenças hereditárias Síndromes Genética Síndrome de cockayne Heterozigose
Idioma :	por
Institución:	Universidade Federal de Sergipe (UFS)
Departamento:	DMEL - Departamento de Medicina Lagarto – Lagarto - Presencial
Citación :	GOMES, Pietro Zuccolotto. Síndrome de Cockayne: relato de um caso. Lagarto, 2023. Monografia (Graduação em Medicina) - Departamento de Medicina, Universidade Federal de Sergipe, Lagarto, 2023.
URI :	https://ri.ufs.br/jspui/handle/riufs/18689
Aparece en las colecciones:	Medicina

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