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Document Type: Artigo
Title: Evaluation of effectiveness and outcome of PKU screening and management in the State of Sergipe, Brazil
Other Titles: Avaliação da eficiência e desfecho da triagem e manejo da PKU no Estado de Sergipe, Brasil
Authors: Ramalho, Antônio Roberto de Oliveira
Ramalho, Roberto Jose Rabelo
Oliveira, Carla Raquel Pereira
Magalhães, Marta Maria Galvão de Sousa
Santos, Elenilde Gomes
Matos, Diana O.
Oliveira, Mario C. P.
Oliveira, André L. P.
Oliveira, Manuel Herminio de Aguiar
Sarmento, Polyana Maria Palmeira
Issue Date: Feb-2014
Abstract: Objectives: Phenylketonuria (PKU) was the first inherited metabolic disease known to cause mental retardation for which a newborn screening program (NBS) was developed. The objective of this study was to evaluate the effectiveness of PKU NBS and the management of cases in the northeastern Brazilian state of Sergipe (SE). Materials and methods: We reviewed the phenylalanine concentrations in filter-paper collected from the heel (PKUneo) of 43,449 newborns; blood concentrations obtained by venipuncture in the subjects with abnormal PKUneo; the children’s age at several phases of the program, the incidence of the disease from January 2007 to June 2008; and metabolic control of the patients. Results: The coverage of NBS/SE was 78.93%. The children’s age was 10 ± 7 days at PKUneo collection. Twelve children were recalled based on the PKUneo cutoff value at 28 ± 13 days. From these, the concentrations of phenylalanine collected by venipuncture were normal in five children. The incidence of hyperphenylalaninemia was 1/43,449, and of PKU was 1/8,690 (5 cases). One suspected subject died. Another death occurred in the cohort, in a confirmed PKU case. PKU treatment began within 51 ± 12 days of life. In the four patients under dietary phenylalanine restriction, metabolic control was often difficult. Conclusions: PKU NBS/SE has satisfactory coverage and adequate cutoff for recalling patients and diagnosis, but the onset of treatment is delayed, and follow-up metabolic control is frequently inadequate._________________________________________________________________________________________ RESUMO: Objetivos: A fenilcetonúria (PKU) foi a primeira causa metabólica hereditária de retardamento mental para a qual foi desenvolvido um programa de triagem em recém-nascidos (NBS). O objetivo deste estudo foi avaliar a eficácia do NBS para a PKU e o manejo dos casos em Sergipe (SE), Brasil. Materiais e métodos: Revisamos as concentrações de fenilalanina no filtro de papel coletado do calcanhar (PKUneo) de 43.449 recém-nascidos, suas concentrações de sangue obtidas por punção venosa em indivíduos com PKUneo anormal, a idade das crianças em diversas fases do programa, a incidência da doença no período de janeiro de 2007 a junho de 2008 e o controle metabólico dos pacientes. Resultados: A cobertura da NBS/SE foi de 78,93%. A idade das crianças era de 10 ± 7 dias na coleta de PKUneo. Doze crianças foram reconvocadas com base no ponto de corte de PKUneo aos 28 ± 13 dias de idade. Destas, as concentrações de fenilalanina por venipunctura foram normais em cinco. A incidência da hiperfenilalaninemia foi 1/43.449 e de PKU foi 1/8.690 (5 casos), e um indivíduo suspeito foi a óbito. Outro óbito ocorreu na coorte em um caso de PKU confirmado. O tratamento para a PKU começou com 51 ± 12 dias. Nos quatro pacientes sob restrição de fenilalanina alimentar, o controle metabólico foi frequentemente difícil. Conclusões: PKU NBS/SE apresenta uma cobertura satisfatória e ponto de corte adequado para reconvocação e diagnóstico, mas o início do tratamento é atrasado e o controle no seguimento é frequentemente inadequado.
Keywords: Phenylketonuria
Screening neonatal
Phenylalanine
Coverage
Incidence
Fenilcetonúria
Triagem neonatal
Fenilalanina
Cobertura
Incidência
ISSN: 1677-9487
Publisher / Institution : Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Citation: RAMALHO, A. R. O. et al. Evaluation of effectiveness and outcome of PKU screening and management in the State of Sergipe, Brazil. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, São Paulo, v. 58, n. 1, fev. 2014. Disponível em: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302014000100062&lng=en&nrm=iso&tlng=en>. Acesso em: 11 abr. 2016.
License: Creative Commons Attribution Non-Commercial License
URI: https://ri.ufs.br/handle/riufs/1752
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