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https://ri.ufs.br/jspui/handle/riufs/22010| Tipo de Documento: | Monografia |
| Título: | Avanços no diagnóstico da Doença de Fabry: Uma Revisão de patentes dos últimos 20 anos |
| Autor(es): | Soares, Beatriz Luduvice |
| Data do documento: | 12-Mar-2024 |
| Orientador: | Santos, Emerson de Santana |
| Resumo: | Introdução: A Doença de Fabry é uma doença genética causada por um funcionamento incorreto da enzima α-galactosidase A, com consequente acúmulo de globotriaosilceramida em diversos tecidos afetados. É uma enfermidade progressiva, que reduz a expectativa de vida do paciente em até 20 anos, com tratamentos inovadores que prometem melhorar a sobrevida ao prevenir o acúmulo do subproduto se iniciados de maneira precoce. Porém, o diagnóstico da Doença de Fabry é difícil e por muitas vezes demorado, o que atrasa o início da terapia e consequentemente prejudica a resposta terapêutica. Objetivo: revisar as patentes registradas para diagnóstico da Doença de Fabry nos últimos 20 anos. Métodos: trata-se de uma revisão sistemática da literatura conduzida em janeiro de 2024 através da base de dados Espacenet®, vinculada ao European Patent Office. Foram pesquisadas patentes publicadas no período de 01/01/2004 a 31/12/2023. Analisou-se a data de publicação, o país de origem, o tipo de instituição solicitante, o método diagnóstico proposto, o tipo de amostra biológica necessária para o diagnóstico e a Classificação Internacional da Patente. Resultados: Foram encontradas 8 patentes de acordo com os critérios de inclusão e exclusão desta pesquisa, publicadas entre os anos de 2008 e 2021. O país com o maior número de publicações foi a Coreia do Sul, com 50% das patentes. A maior parte dos métodos diagnósticos propostos se baseava em biomarcadores colhidos a partir de amostras de sangue (37,5%). Ademais, 50% das patentes encontradas propunham, além de métodos diagnósticos, biomarcadores para o acompanhamento da resposta terapêutica. Quanto à Classificação Internacional de Patente, o código que mais se repetiu foi o G01N, que classifica as patentes de “investigação ou análise dos materiais pela determinação de suas propriedades químicas ou físicas”, presente em 87,5% das patentes. Conclusão: Nos últimos 20 anos, diversos métodos diagnósticos para a Doença de Fabry foram propostos, contudo nem todos demonstraram aplicabilidade clínica. Percebeu-se uma tendência entre o meio científico de desenvolver métodos que pudessem ser utilizados como forma de monitoramento da resposta ao tratamento da enfermidade. Contudo, muitas patentes tiveram como limitação a dificuldade de detectar a doença em pessoas com fenótipos atípicos, incluindo pacientes do sexo feminino. |
| Abstract: | Introduction: Fabry Disease is a genetic disorder caused by an incorrect behavior of the enzyme α-galactosidase A, with a subsequent accumulation of globotriaosylceramide in affected tissues and organs. This disease is progressive, reducing the life expectancy of patients up to 20 years, although innovative treatments promise to improve afterlife by preventing the accumulation of subproducts if started early. However, the diagnosis of Fabry Disease is hard and time-consuming, what delays the beginning of treatment and consequently jeopardizes the therapeutic effectiveness. Objective: To review the patents registered for the diagnosis of Fabry Disease in the last 20 years. Methods: This study is a systematic review of the literature conducted in January of 2024 using the database Espacenet®, linked to the European Patent Office. The research included patents published between 01/01/2004 and 31/12/2023. For the analysis, were used the date of publication, the country of origin, the type of applicant institution, the diagnostic method proposed, the type of biological sample needed for the diagnosis and the International Patent Classification. Results: 8 patents were found according to the inclusion and exclusion criteria of this research, published between the years of 2008 and 2021. The country with the largest number of publications was South Korea, with 50% of the studied patents. Most of the diagnostic methods proposed were based on biomarkers collected from blood samples (37,5%) Additionally, 50% of the patents found suggested, besides diagnostic methods, biomarkers for the monitoring of therapeutic responses. Concerning the International Patent Classification, the code that repeated itself the most was G01N, which classifies patents as “investigating or analyzing materials by determining their chemical or physical properties”, and it was present in 87,5% of the patents. Conclusion: In the last 20 years, many different methods for the detection of Fabry Disease were proposed, although not all of them demonstrated clinical applicability. A tendency to develop methods that could be used to monitor therapeutic response was noticed among the scientific community. However, many patents had an important limitation regarding the detection of the disease amongst those with atypical manifestations, including female patients. |
| Palavras-chave: | Doença de Fabry Diagnóstico Patente Fabry Disease Diagnosis Patent |
| área CNPQ: | CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA |
| Idioma: | por |
| Sigla da Instituição: | UFS |
| Departamento: | DMEL - Departamento de Medicina Lagarto – Lagarto - Presencial |
| Citação: | SOARES, Beatriz Luduvice. AVANÇOS NO DIAGNÓSTICO DA DOENÇA DE FABRY: Uma revisão de patentes dos últimos 20 anos. 2024. 46 f. TCC (Graduação) - Curso de Medicina, Departamento de Medicina, Universidade Federal de Sergipe, Lagarto, 2024. |
| URI: | https://ri.ufs.br/jspui/handle/riufs/22010 |
| Aparece nas coleções: | Medicina |
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