1. Repositório Institucional da Universidade Federal de Sergipe - RI/UFS
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dc.contributor.authorGomes, Pietro Zuccolotto-
dc.date.accessioned2023-11-20T20:26:26Z-
dc.date.available2023-11-20T20:26:26Z-
dc.date.issued2023-06-06-
dc.identifier.citationGOMES, Pietro Zuccolotto. Síndrome de Cockayne: relato de um caso. Lagarto, 2023. Monografia (Graduação em Medicina) - Departamento de Medicina, Universidade Federal de Sergipe, Lagarto, 2023.pt_BR
dc.identifier.urihttps://ri.ufs.br/jspui/handle/riufs/18689-
dc.languageporpt_BR
dc.subjectDoenças hereditáriaspor
dc.subjectSíndromespor
dc.subjectGenéticapor
dc.subjectSíndrome de cockaynepor
dc.subjectHeterozigosepor
dc.titleSíndrome de Cockayne: relato de um casopt_BR
dc.typeMonografiapt_BR
dc.contributor.advisor1Santos, Emerson de Santana-
dc.description.resumoSíndrome de Cockayne, é uma doença rara, cuja incidência é de 1 em 250.000 nascidos vivos e tem uma prevalência estimada de 2,5 por milhão de pessoas. Possui etiologia genética, com herança autossômica recessiva e ocorre devido a falha no reparo de DNA. Atualmente foram descritos mutações nos seguintes genes: ERCC6 e ERCC8. Clinicamente caracteriza-se por fácies bem definidas, olhos profundos, envelhecimento precoce, fotossensibilidade, déficit neurológico e ataxia. Relata-se um caso de um paciente do sexo masculino de 14 anos, procedente de Aracaju, Sergipe que apresenta características clínicas compatíveis com o diagnóstico de síndrome de Cockayne, confirmado por teste genético. A meia-irmã do paciente também foi encaminhada para avaliação com a mesma suspeita diagnóstica porém o teste genético foi negativo. O paciente e sua família receberam aconselhamento genético.pt_BR
dc.publisher.departmentDMEL - Departamento de Medicina Lagarto – Lagarto - Presencialpt_BR
dc.publisher.initialsUniversidade Federal de Sergipe (UFS)pt_BR
dc.description.localLagartopt_BR
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